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Medicina Genómica – la ilusión y el bombo

Hace más de diez años, el Presidente Clinton, junto con los Drs. Craig Venter y Francis Collins, anunció la finalización del proyecto genoma humano – la secuencia completa del DNA del genoma humano. Como es típico de tales anuncios, hubo mucha pompa y circunstancia, como el Presidente declarada un ‘día de la edad’.

¿Por cuán la emoción? Se aguardaba absolutamente por los participantes en la lucha por la secuencia de nuestro genoma que alcanzar este objetivo podría llevar rápidamente a una nueva comprensión de la genética de enfermedades comunes y generaría nuevos tratamientos genómicos que iba a revolucionar la práctica de la medicina. De hecho, el Dr. Collins predijo que el diagnóstico genético de la dolencia podría lograrse dentro de 10 años, y los tratamientos que comienzan a aparecer cinco años más tarde.

Esto, lamentablemente, no ha ocurrido.

¿Eso representa el proyecto genoma humano fue un fracaso? Apenas. Aunque no se ha revolucionado la medicina, biología básica ha sido. La secuencia atiesta del genoma humano ha vertido tremenda nueva luz sobre una variedad de maneras que los genes son regulados, especialmente por RNA, que jamás habría sido sabedor sin información de secuencia.

Así que ¿por cuán la secuencia del genoma humano no revoluciona la medicina? Como comentamos en un artículo de The New York Times, hay cambias razones. Una de las razones citada por The Times es que muchas de las variaciones de la secuencia asociadas a enfermedades comunes no se encuentran dentro de los genes. Esto plantea la posibilidad que estas variaciones de la secuencia son una casualidad estadística, no asociada a la enfermedad… o por otra cosa que la oportunidad. Más desconcertante, si su objetivo es desarrollar un nuevo tratamiento, es que enfermedades comunes pueden ser causadas por un gran número de variaciones de la secuencia muy rara, para que las personas con una enfermedad particular pueden tener muy poco en común con los demás y nada susceptible de una droga.

¿Este desenlace es totalmente una sorpresa? A cualesquier estudiante serio de la genética humana, la respuesta tiene que ser, ‘Realmente no’.

La primera enfermedad genética

Después de leer algún blog post en la prensa popular sobre medica genómica, uno daría la impresión que la genética de la dolencia humana es un sector inédito y que antes de que se secuenció el genoma humano, nada se sabe acerca de cómo manera|de qué forma} las mutaciones genéticas ocasionan enfermedad. Esto, sin embargo, no es cierto. En un blog post publicado en Science en 1949, Linus Pauling y sus colegas demostraron que la anemia de células falciformes es causada por una forma mutante de la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en las células de sangre rojas. En 1956, Vernon Ingram y sus colegas demostraron que esta mutación fue en el sexto aminoácido de la proteína. Este cambio pronto fue demostrado para ser el resultado de un solo cambio de par de bases del ADN.

Durante más de 50 años, los médicos y científicos han entendido dolencia de células falciformes en concrete molecular. Sin embargo, todavía no podemos explicar cuán manera|de qué forma} este defecto molecular ocasiona alguno de los síntomas de la enfermedad, y somos incapaces de hacer nada al respecto. Hoy en día, maguerde cuánto hemos podido entender la biología molecular de la enfermedad, el tratamiento sigue siendo solidaria (es decir, empleo profiláctico de antibióticos, analgésicos y transfusiones) o dirigida a cambiar la capacita en que los genes de la hemoglobina son controlados (usando un fármaco llamado hidroxiurea). No hay tratamiento disponible que está de manera directa directa relacionada con la causa genética de la enfermedad, la mutación en el aminoácido 6.

Creo que esto debería ser una advertencia para aquellos que piensan que el paseo de la comprensión molecular de una enfermedad a un tratamiento será sencillo. La era de la medica genómica puede ser sobre nosotros, empero seguramente va a ser un cambio muy lento, no una revolución a lo largo de la noche.

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